视网膜色素变性是什么原因

视网膜色素变性是一组遗传性视网膜退行性疾病，主要由基因突变引起，分为常染色体显性、隐性、X连锁遗传及散发性等类型，少数病例与环境因素或新发突变相关。

1.常染色体显性遗传型：约30%-40%病例由此类遗传方式导致，常见致病基因为RHO、PRPH2等，患者多在30-50岁出现夜盲、视野缩小，进展相对缓慢，男性女性发病概率相近。

2.常染色体隐性遗传型：约20%-30%病例，父母多为携带者，致病基因如RPGRIP1、RDS等，发病年龄多在儿童或青少年期，男性女性均可能患病，进展较快，早期即可出现严重视力下降，需注意避免近亲结婚以降低遗传风险。

3.X连锁遗传型：约10%-20%病例，男性患者多于女性（约5：1），致病基因以RPGR（视锥视杆细胞变性相关基因）为主，女性多为无症状携带者，男性发病早（多在10-20岁），视力损害进展迅速，可累及黄斑区影响中心视力。

4.散发性或特发性：无明确家族史，约占20%-30%，可能与体细胞突变、长期光暴露（如紫外线、蓝光）、氧化应激或其他未明确的遗传变异有关，发病年龄和进展速度个体差异较大，建议避免强光环境，减少电子屏幕使用时长以延缓视网膜损伤。

特殊人群提示：儿童患者应优先采用非药物干预，如佩戴防蓝光眼镜、进行低视力康复训练，避免使用未经证实的药物；女性携带者需在孕期进行遗传咨询，评估胎儿患病风险；中老年患者应定期监测眼压和视野变化，预防并发青光眼；长期户外工作者需加强眼部防护，降低光损伤风险。