pku是检查什么的

pku即苯丙酮尿症筛查主要是检查新生儿是否患该病，通过新生儿足跟血筛查及串联质谱技术进行，早期发现患儿后需尽早开始特殊饮食治疗，有家族史高危人群孕前或孕期可做相关基因检测等评估及产前诊断准备。

pku即苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）筛查，主要是检查新生儿是否患有苯丙酮尿症。这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或其活性减低，致使苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

筛查方法及原理

新生儿足跟血筛查：一般在新生儿出生3-7天且充分哺乳后进行。通过采集足跟血，利用特定的实验室方法检测血液中苯丙氨酸的浓度。正常情况下，人体苯丙氨酸会在苯丙氨酸羟化酶作用下转化为酪氨酸等其他物质，而PKU患儿体内该酶缺乏或功能异常，导致苯丙氨酸浓度升高。

串联质谱技术：也可用于PKU的筛查，能同时检测多种氨基酸等代谢物水平，更精准地判断苯丙氨酸及其相关代谢指标情况，对于早期发现PKU患儿有重要意义。

筛查意义及后续处理

早期发现患儿：若筛查发现苯丙氨酸浓度异常，需进一步确诊。一旦确诊为PKU，需尽早开始特殊的饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，因为苯丙氨酸蓄积会影响患儿神经系统发育，导致智力低下等严重后果。对于新生儿来说，早期干预可以避免神经系统不可逆损伤，保障患儿正常生长发育。不同年龄阶段患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，婴儿期需要严格控制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸配方奶等特殊食品；随着年龄增长，可逐渐添加低苯丙氨酸含量的辅食，但要密切监测血苯丙氨酸水平，根据个体情况调整饮食方案。对于有PKU家族史的高危人群，在孕前或孕期也可进行相关基因检测等评估，做好产前诊断准备，若胎儿确诊患病，可在医生指导下进行合理的孕期处理及产后干预规划。