什么叫原发性心肌病

原发性心肌病是一组病因未明确的心肌疾病，以心肌结构和功能异常为核心，主要分为扩张型、肥厚型、限制型、致心律失常性右室型等，临床表现为心力衰竭、心律失常等，需通过超声心动图等影像学检查确诊。

一、扩张型心肌病。以心腔扩大、收缩功能降低为特征，约30%患者存在基因突变（如TNNT2、LMNA），青少年至中老年均可发病。症状包括活动后气短、下肢水肿，超声心动图显示左室射血分数<45%。治疗以β受体阻滞剂、ARNI类药物延缓进展，终末期考虑心脏再同步化治疗或移植。老年患者需每3个月监测脑钠肽（BNP），有家族史者应筛查家族成员。

二、肥厚型心肌病。以心肌肥厚（室间隔多见）、舒张功能受损为主，60%为常染色体显性遗传（如MYH7突变），男性发病率略高。典型症状为劳力性胸痛、晕厥，超声心动图显示室间隔厚度>15mm。治疗以β受体阻滞剂控制心率，梗阻严重者考虑室间隔心肌切除术。青少年需避免剧烈运动，女性孕产期需强化心衰监测。

三、限制型心肌病。心肌僵硬、舒张功能受限，原发性罕见（需排除淀粉样变等继发因素），临床表现为右心衰竭症状（腹胀、颈静脉充盈）。诊断依赖心内膜活检，无特异性药物，以利尿剂缓解水肿，终末期考虑心脏移植。老年患者避免高钾利尿剂，糖尿病患者需控糖以减少心肌淀粉样变风险。

四、致心律失常性右室心肌病。右心室心肌被脂肪/纤维组织替代，青少年至中年高发（男性多于女性），因RYR2等基因突变发病。表现为室性心动过速、晕厥，需心电图和心脏MRI鉴别。治疗以抗心律失常药物控制心律，高危患者植入ICD预防猝死。儿童患者避免剧烈运动，合并先天性心脏病者需多学科联合诊疗。