自闭症的原因是哪些

自闭症（孤独症谱系障碍）的核心成因是遗传、神经发育异常、环境暴露及免疫调节等多因素综合作用的结果，目前尚未明确单一病因，遗传因素占主导地位。

遗传因素

ASD具有显著家族聚集性，双生子研究显示同卵双胞胎共病率（60%-90%）远高于异卵双胞胎（约10%）。目前已发现超100个候选基因（如SHANK3、NRXN1、MECP2）及拷贝数变异（CNVs）与风险相关，但多数变异仅增加轻微风险，需多基因叠加及环境共同作用。

神经生物学异常

ASD患者早期脑发育阶段（3-6岁）存在过度增长，突触形成与修剪失衡，前额叶、杏仁核等脑区功能连接异常。神经递质（多巴胺、血清素）传递效率降低，可能影响社交动机与情绪调节能力，导致典型行为特征。

围产期与环境风险

母体孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）、接触酒精、重金属或丙戊酸钠等药物，以及早产、低出生体重、缺氧等围产期并发症，均可能增加ASD发病风险，但多为危险因素，非直接病因。

免疫与炎症机制

孕期母体免疫激活（如自身免疫病、感染引发的细胞因子升高）可能通过血脑屏障影响胎儿神经发育，导致突触功能异常。肠道菌群失衡与肠-脑轴异常的假说尚需更多研究验证。

表观遗传与营养因素

孕期叶酸缺乏、母体高血糖等营养因素可能通过表观遗传修饰影响基因表达。环境因素（如毒素暴露）与遗传变异共同构成复杂病因网络，需长期研究进一步明确。

特殊人群注意事项：有ASD家族史者建议孕前遗传咨询；高危孕妇（感染史、自身免疫病）需加强孕期监测，避免有害物质；儿童2岁前若出现语言发育迟缓、社交障碍等信号，应尽早转诊专科评估干预。