病情描述:如果宝宝患有DMD是一定会发作,一定会危及生命吗
副主任医师 武汉大学人民医院
DMD是X连锁隐性遗传的进行性肌营养不良病儿童早期发病呈进行性肌肉无力后期因呼吸肌心肌受累等致严重并发症危及生命但医疗进步可综合支持治疗延生存期需早期诊断干预年龄小发病进展可能更迅速生活中需合理康复训练有家族史人群可产前基因检测评估风险。
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X连锁隐性遗传的进行性肌营养不良疾病,患儿并非一定会必然发作且一定会危及生命,但病情具有进行性发展的特点。
病情的进行性发展方面
DMD患儿通常在儿童早期发病,一般3-5岁左右开始出现症状,表现为进行性的肌肉无力,首先累及骨盆带肌肉,然后逐渐波及肩胛带、四肢近端等肌肉,随着病情进展,会出现运动功能逐渐丧失,如不能独立行走等。不过不同患儿病情进展速度存在差异,一些患儿可能进展相对缓慢些,但总体是呈进行性加重的肌肉病变过程。
对生命的影响情况
DMD患儿后期常因呼吸肌、心肌受累等出现严重并发症而危及生命。例如呼吸肌受累会导致呼吸功能不全,心肌受累可引起心肌病等心脏问题。但随着医疗技术的发展,通过综合的支持治疗等手段,可以延长患儿的生存期,改善生活质量,比如通过呼吸支持、心脏监测与相应处理等,但整体而言,DMD是一种严重影响患儿健康和生命的疾病,需要早期诊断、早期干预来尽量延缓病情进展、减轻并发症对生命的威胁。对于患儿来说,年龄越小发病,往往病情进展可能相对更迅速些;在生活方式上,需要注意合理的康复训练等以维持肌肉功能等;对于有DMD家族史的人群,孕妇等可进行基因检测等产前诊断来评估胎儿患病风险等。