爱德华氏综合征是什么病

爱德华氏综合征是一种因18号染色体三体（多一条18号染色体）导致的严重遗传性疾病，主要表现为多器官发育畸形和生长发育障碍，多数患儿出生后短期内死亡。

病因与遗传机制

该病由18号染色体数目异常（三体）引起，因减数分裂时染色体不分离，使配子携带两条18号染色体，受精后形成三体。多数为散发病例（无家族史），仅少数父母为染色体嵌合体（如18三体嵌合型）可能增加再发风险，需通过遗传咨询明确。

临床表现

新生儿多伴宫内发育迟缓、低出生体重、小头、枕部突出、眼距宽、低位耳、小下颌等畸形；心脏畸形（室间隔缺损、动脉导管未闭）、肢体重叠指（第2-4指重叠）、摇椅底足（足内翻、后跟突出）为典型体征；还可合并智力障碍、喂养困难、呼吸困难及癫痫，多器官受累显著。

诊断方法

产前可通过孕早期唐筛、无创DNA检测18三体风险，羊水穿刺（核型分析）为金标准；产后依据新生儿畸形体征，结合外周血染色体核型分析或FISH技术确诊，嵌合体需进一步分子检测。

治疗与管理

无根治方法，以对症支持为主：保暖、营养支持（鼻饲）、先天性心脏病手术（需评估指征）；合并癫痫时可使用丙戊酸钠等抗癫痫药，长期需多学科协作（儿科、康复科等）及家庭照护。

预后与遗传咨询

多数患儿存活<6个月，存活者多伴严重智力障碍；父母染色体筛查（排除嵌合体）是关键，再次生育需产前诊断（羊水/绒毛检测）。家属需心理支持，社会资源可协助家庭照护。