白化病人有什么表现

白化病人最主要的表现是皮肤、毛发及眼睛色素缺乏，导致皮肤白皙、毛发银白或淡黄色，眼睛虹膜淡粉色或灰色，畏光、视力异常等。

一、皮肤表现：因酪氨酸酶缺乏或功能异常，黑色素合成受阻，皮肤呈现均匀的乳白色或淡粉色，局部色素分布完全缺失。长期暴露于紫外线后易出现红斑、干燥、萎缩，皮肤癌风险显著增高。儿童需严格避免户外活动，外出时使用高倍数防晒霜并穿戴宽檐帽等物理防护。成年人需定期皮肤镜检查，监测病变风险。

二、毛发表现：毛发因黑色素合成障碍，通常呈现银白色、淡黄色或白色，质地较纤细、易断裂。眉毛、睫毛等部位同样色素减退，呈现淡白色或淡黄色，部分患者毛发可因光线反射呈现特殊光泽。日常梳理时动作需轻柔，避免过度牵拉。

三、眼部表现：虹膜、视网膜色素上皮细胞及视锥细胞缺乏黑色素，导致虹膜颜色淡（如淡粉色、灰色或蓝色），瞳孔对光反射异常，强光下畏光、眯眼，易视疲劳。视力因感光细胞功能异常，常出现近视、散光、弱视，部分患者伴有眼球震颤，严重者中心视力下降。儿童需尽早眼科检查，建立视觉发育档案；成年患者减少夜间驾驶，避免强光环境暴露。

四、其他表现：部分类型的白化病（如Hermansky-Pudlak综合征）可伴随血小板功能异常，导致皮肤黏膜出血，或肺纤维化、肾脏病变等，具体取决于遗传亚型。患者需定期进行血常规、肺功能等检查，监测潜在并发症。