骨纤维结构不良是什么病

骨纤维结构不良是一种以骨骼内正常骨组织被异常纤维组织替代为特征的良性骨病变，病因与GNAS基因突变相关，多见于青少年，可累及单骨或多骨，临床表现因受累部位而异，进展缓慢但需长期随访。

一、单骨型骨纤维结构不良：仅累及单一骨骼，如股骨、胫骨或颌骨，病变多无明显症状，少数因受力增加出现疼痛或病理性骨折，青少年患者若累及股骨近端可能影响肢体长度发育，需定期复查骨密度。

二、多骨型骨纤维结构不良：累及多个骨骼，无内分泌异常，女性患者多于男性，儿童期发病较常见，可导致肢体不等长、脊柱侧弯，需通过影像学监测病变进展。

三、合并内分泌异常的骨纤维结构不良（Albright综合征）：多骨受累+皮肤色素沉着+性早熟等内分泌异常，女性患病率显著高于男性，需联合内分泌科管理，监测激素水平及生长发育。

四、治疗与管理原则：以非手术观察为主，无症状者无需特殊干预；出现病理性骨折或明显畸形时，可考虑手术治疗；必要时使用双膦酸盐类药物（如阿仑膦酸钠）改善症状，避免儿童期滥用激素类药物。

五、特殊人群注意事项：儿童患者应避免剧烈运动，防止骨折；青少年需定期评估骨龄与生长发育情况；孕妇合并骨纤维结构不良时，需优先采用非药物干预，避免影响妊娠安全。