病情描述:什么是庞贝氏病
主任医师 井冈山大学附属医院
庞贝氏病即庞贝氏症,也叫酸性麦芽糖酶缺乏症,这是一种常染色体隐性遗传疾病,主要因先天性代谢障碍引发。
一、症状表现:
1.当酸性麦芽糖酶缺乏,会致使肠道中的双糖酶无法正常分解,使食物中的双糖不能被分解成单糖,从而导致腹胀、腹泻、腹痛等一系列症状出现。
2.还会伴有呕吐、恶心、厌食等表现,部分患者会有精神萎靡、脱水等情况。
二、检查方法:
患者可前往医院进行多种检查,如血常规检查、尿常规检查、血生化检查、腹部X线平片检查等,通过这些检查可观察到患者肝脏、脾脏等部位是否肿大,也能看出是否存在肠梗阻、肠穿孔等情况。
三、治疗方式:
酸性麦芽糖酶缺乏症当下尚无特效治疗方法。患者可在医生指导下使用乳糖酶、肠道益生菌等药物来治疗,以改善消化道症状。若患者出现腹泻症状,可遵医嘱服用蒙脱石散、盐酸洛哌丁胺胶囊等药物。此外,患者在日常生活中要注意饮食卫生,避免食用辛辣刺激性食物,以免加重病情。若患者出现不适症状,应及时就医。
总之,对酸性麦芽糖酶缺乏症要了解其症状、检查手段及治疗方法等,以便及时发现和应对。