PKU是什么意思

PKU是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病因肝脏苯丙氨酸羟化酶编码基因突变致其缺乏或活性减低使苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸致蓄积并从尿液大量排出新生儿期多无明显症状随月龄增长渐现智力发育落后等表现主要通过新生儿疾病筛查及血苯丙氨酸浓度测定确诊关键是饮食治疗限制苯丙氨酸摄入婴儿期食低苯丙氨酸配方奶粉儿童及成人期维持合适水平特殊人群需新生儿及时筛查婴儿期严格低苯丙氨酸饮食方案儿童和成人定期监测血苯丙氨酸水平依结果调整饮食以避免神经系统损伤等并发症。