马氏综合症名词解释

马氏综合症为常染色体显性遗传的结缔组织病由原纤维蛋白1基因突变致结缔组织胶原与弹性蛋白合成异常引发全身中胚层发育异常具骨骼系统四肢细长等、眼部晶状体脱位等、心血管系统主动脉根部扩张等表现诊断依临床特征家族史及基因检测儿童需密切监测发育防心血管并发症育龄女性妊娠警惕心血管负担加重男性需长期管理心血管状况避免高强度竞技运动。