新生儿疾病筛查足跟血

新生儿疾病筛查足跟血是通过采集新生儿足跟部位毛细血管血，检测先天性遗传代谢性疾病的早期筛查手段，一般在新生儿出生满72小时后、哺乳至少6次后进行，可在疾病症状出现前识别异常，降低智力障碍、发育迟缓等不可逆后遗症风险。

筛查的必要性与重要性。先天性遗传代谢性疾病在新生儿期多无明显症状，但若未及时干预，会导致严重后果：如苯丙酮尿症若不控制，血液中苯丙氨酸蓄积可引发智力发育障碍；先天性甲状腺功能减低症若延误治疗，会造成终身身材矮小和智力低下。通过足跟血筛查，能在症状出现前识别异常，为干预争取关键时间。

筛查的主要疾病种类。我国统一筛查的常见疾病包括：苯丙酮尿症（PKU），因苯丙氨酸代谢异常致脑损伤；先天性甲状腺功能减低症（CH），影响生长发育与智力；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症），易因溶血引发黄疸加重；先天性肾上腺皮质增生症（CAH），导致性发育异常；枫糖尿病，影响神经系统发育。这些疾病早期筛查可避免不可逆损伤。

筛查的时间与方法。筛查需在新生儿出生满72小时后、哺乳至少6次（避免母乳不足导致检测假阴性）完成，通常在出生后3~5天内。采集方法为：用专用采血针刺足跟内侧或外侧皮肤，挤出血滴至检测卡片，干燥后密封送检。操作过程无痛，对新生儿无创伤，家长无需过度担忧。

筛查结果异常的处理及特殊情况。筛查结果异常需进一步复查，可能包括串联质谱、基因检测等，以明确诊断。确诊后，多数疾病可通过规范干预控制：如苯丙酮尿症采用低苯丙氨酸饮食，先天性甲状腺功能减低症需长期补充甲状腺激素。早产儿、低出生体重儿因发育特点，需适当延长复查时间，结合胎龄、体重等综合评估，确保筛查准确性。