唐氏综合征怀孕时有什么症状

唐氏综合征（21三体综合征）孕期多无特异性症状，孕妇常无明显躯体不适，需通过产前筛查与诊断明确，胎儿异常表现依赖超声及染色体检测发现。

多数孕妇无典型症状，依赖筛查诊断

唐氏综合征为染色体数目异常，孕期无独特躯体症状，孕妇多表现为正常妊娠经过。胎儿异常（如生长迟缓、器官畸形）多在孕中晚期逐渐显现，需通过产前筛查（超声、血清学、无创DNA）或诊断性检查（羊水穿刺）明确。

超声检查可见胎儿结构异常软指标

孕11-13+6周超声筛查：颈后透明层（NT）增厚（≥2.5mm）提示风险升高；孕中期超声可发现心脏畸形（如室间隔缺损）、肾盂扩张（＞10mm）、肠管回声增强等，均为21三体综合征潜在征象。

血清学筛查指标异常提示风险

孕早期（11-13+6周）检测：妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平降低；孕中期（15-20+6周）检测：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）下降，人绒毛膜促性腺激素（HCG）升高，结合孕周、年龄计算风险值（如风险＞1/270为高风险）。

无创DNA高风险需进一步诊断

无创DNA产前检测（NIPT）对21三体综合征检出率＞99%，若提示高风险，需进一步行羊水穿刺（金标准）确诊；NIPT低风险不能完全排除，仍需结合超声及其他检查。

高危人群需加强监测

年龄≥35岁、既往生育过唐氏患儿、染色体异常家族史等高危孕妇，建议直接行羊水穿刺或NIPT，孕早期NT筛查为关键检查，可早期发现风险，降低漏诊率。

（注：以上内容基于临床研究及指南，产前筛查与诊断需由专业医师评估，遵循个体情况制定方案。）