新生儿疾病筛查有哪些方法

新生儿疾病筛查主要方法包括足跟采血干血斑检测（用于遗传代谢病筛查）、耳声发射/听性脑干反应（听力筛查）、经皮血氧饱和度监测（先天性心脏病筛查）及体格检查（先天性髋关节发育不良筛查）。筛查通常在新生儿出生后48小时至72小时内完成，部分项目需多次复查以确保准确性。

一、遗传代谢性疾病筛查

采用足跟毛细血管血采集法，干燥后制成血斑样本，通过串联质谱、高效液相色谱等技术检测氨基酸、有机酸、酰基辅酶A等代谢物。该方法可早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病，筛查时机多在出生后48小时后，以避免母乳或生理性黄疸干扰结果。

二、听力筛查

常用耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）两种方法。OAE通过记录耳蜗外毛细胞活动评估听力传导功能，AABR则检测听觉通路电信号，两者联合使用可提高筛查敏感性。筛查在新生儿出生后3天内完成，未通过者需在42天内转诊至听力诊断中心复查。

三、先天性心脏病筛查

主要采用经皮血氧饱和度监测（TcSO2），出生后1小时内开始，持续监测手指/脚趾血氧水平。正常范围为95%~100%，若持续低于90%或波动异常需警惕先天性心脏病，需进一步行心脏超声检查。早产儿、低体重儿及有家族心脏病史者筛查频率需增加。

四、先天性髋关节发育不良筛查

通过体格检查（Ortolani试验、Barlow试验）和超声检查（Graf法）进行。Ortolani试验用于判断髋关节脱位复位，Barlow试验排查不稳定髋关节；超声则对髋关节结构进行精准评估。筛查在新生儿期（出生后42天内）完成，可降低发育性髋关节畸形导致的残疾风险。