新生儿疾病筛查可以查哪些病

新生儿疾病筛查主要涵盖遗传代谢性疾病、先天性内分泌疾病、听力障碍及先天性心脏病四大类，通过出生后早期检测（通常在出生72小时内完成）可有效识别潜在健康风险，避免疾病对生长发育的不可逆影响。

一、遗传代谢性疾病筛查

遗传代谢性疾病筛查通过足跟血采集检测多种酶活性及代谢物，涵盖苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、半乳糖血症等。此类疾病因代谢通路缺陷导致毒素蓄积或营养缺乏，早期干预可防止智力损伤、器官衰竭。早产儿、低出生体重儿需适当延迟筛查，有家族遗传病史的新生儿建议增加针对性检测项目。

二、先天性内分泌疾病筛查

先天性甲状腺功能减退症（CH）是核心筛查项目，早期检测甲状腺激素水平可避免新生儿智力发育迟缓。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）因肾上腺皮质激素合成异常，筛查可通过皮质醇水平检测实现，女婴发病率相对较高。早产儿需在校正月龄后复查内分泌指标，以确保诊断准确性。

三、听力障碍筛查

新生儿听力筛查采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，出生48小时内完成初筛，未通过者42天内复筛。早产儿、有家族听力障碍史者需在矫正胎龄40周后完成筛查，避免漏诊影响语言发育。筛查未通过者需进一步行诊断性听力评估，早期干预可显著改善预后。

四、先天性心脏病筛查

先天性心脏病筛查包括经皮血氧饱和度监测和心脏超声，高危新生儿（如低体重儿、复杂畸形家族史者）需增加检查频次。重点筛查法洛四联症、大动脉转位等复杂型先心病，早期干预可降低死亡率及并发症风险。合并其他畸形的新生儿需同步评估心脏结构，由多学科团队制定治疗方案。