病情描述:造成新生儿甲减的原因
副主任医师 武汉大学人民医院
新生儿甲减(先天性甲状腺功能减退症)主要由甲状腺发育异常、母体因素、遗传缺陷及暂时性甲状腺功能不足等原因引起,需通过早期筛查明确诊断并干预。
一、甲状腺发育异常:甲状腺先天性缺如或发育不全是最常见原因,导致甲状腺激素合成及分泌不足。此类新生儿常伴随染色体异常(如21三体综合征),女性发生率略高于男性。超声检查可发现甲状腺形态异常或位置异常,需尽早干预。
二、母体因素影响:母体孕期甲状腺功能减退(甲减)或自身免疫性甲状腺疾病(如桥本甲状腺炎),其甲状腺抗体(如甲状腺过氧化物酶抗体)可通过胎盘影响胎儿甲状腺。有自身免疫性甲状腺疾病病史的母亲,新生儿甲减风险增加,孕期甲状腺功能监测及产后筛查可降低漏诊率。
三、遗传因素导致:甲状腺转录因子(如NKX2-1、PAX8)或甲状腺激素合成相关酶(如DIO2、SLC5A5)基因突变,导致甲状腺发育或激素合成障碍,多为常染色体隐性遗传。家族中有先天性甲减病史者,需警惕新生儿遗传风险,基因检测可辅助明确病因。
四、暂时性甲状腺功能不足:早产儿或低出生体重儿因甲状腺功能未成熟,母体孕期碘摄入不足(如缺碘地区)或胎儿碘储备不足,均可导致暂时性甲状腺激素合成不足。此类情况随新生儿生长发育可逐渐恢复,需定期复查甲状腺功能以鉴别是否为永久性甲减。
五、特殊人群注意:早产儿需重点监测生后2周内甲状腺功能,低出生体重儿建议满月后复查;有家族遗传史的家庭,新生儿出生后应尽早进行足跟血筛查;母亲孕期补充碘剂(每日150μg)可降低胎儿甲减风险,有自身免疫性甲状腺疾病者需在孕期规范治疗。