多囊肝

多囊肝是一种以肝脏多发囊肿为特征的常染色体显性遗传性疾病，多数患者无症状，少数因囊肿增大引发腹痛、肝功能异常等并发症，需通过影像学检查确诊并定期随访。

定义与病因

多囊肝为常染色体显性遗传病，约70%患者合并多囊肾病（ADPKD），由PKD1或PKD2基因突变导致肝内胆管上皮细胞异常增殖，形成无数大小不等的囊肿。部分患者可独立发病（无家族史），但遗传概率仍为50%。

临床表现

多数患者无症状，囊肿直径＜5cm时通常无明显不适；囊肿增大至＞5cm可出现右上腹隐痛、餐后饱胀；若囊肿破裂、出血或感染，可突发剧烈腹痛、发热；少数合并肾功能损害、肾结石或颅内动脉瘤等肝外表现。

诊断方法

超声为首选筛查手段，可显示肝脏多发无回声区；CT/MRI能更清晰评估囊肿分布及与周围组织关系，明确排除肝脓肿等疾病；基因检测对年轻患者或疑似病例确诊价值高，可检测PKD1/PKD2突变。

治疗原则

无症状、小囊肿（＜5cm）：每6~12个月超声随访，无需药物或手术干预。

大囊肿（＞10cm）或有症状：可选择经皮穿刺硬化术（注射无水乙醇）、腹腔镜囊肿开窗引流术或肝部分切除术。

药物干预：托伐普坦（Vaptans）等可能延缓囊肿增长，需遵医嘱使用。

日常管理与注意事项

避免腹部撞击（防囊肿破裂），减少剧烈运动；

低钠饮食（＜5g/日），控制体重，预防代谢异常；

定期复查肝功能、肾功能及腹部超声（每年1~2次）；

合并肾功能不全者慎用非甾体抗炎药；孕妇需增加超声监测频率，产后及时评估囊肿变化。