病情描述:新生儿甲减是什么
副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
新生儿甲减是指新生儿期因甲状腺激素合成或分泌不足,导致生长发育迟缓、智力发育障碍的临床综合征,多由甲状腺发育异常、激素合成酶缺陷或母体因素等引起。
一、先天性甲状腺功能减退症:因甲状腺先天发育不全(如缺如、发育不良)或甲状腺激素合成酶缺陷等导致激素分泌不足,属于原发性甲减,发生率约1/3000-1/4000活产儿,是新生儿筛查的重点疾病,早期干预可显著改善预后。
二、暂时性甲状腺功能减退症:部分新生儿因母体孕期甲状腺抗体通过胎盘影响胎儿甲状腺功能,或早产儿、低出生体重儿因甲状腺功能未完全成熟,可能出现暂时性甲减,发生率约1/10000-1/5000活产儿,通常随年龄增长(3-6个月)逐渐恢复,需动态监测甲状腺功能以鉴别。
三、新生儿甲减的典型临床表现:患儿常表现为生理性黄疸消退延迟、喂养困难、哭声低哑、腹胀便秘、体温偏低、四肢凉、皮肤粗糙、前囟大且闭合晚,部分患儿无明显症状,易被忽视,需通过新生儿筛查(足跟血TSH检测)早期发现。
四、新生儿甲减的治疗与干预:一旦确诊,需尽早给予左甲状腺素钠片替代治疗,以促进生长发育和智力发育,治疗目标为维持血清游离T4在正常范围上限至正常范围,需定期监测甲状腺功能调整剂量,强调早期干预可避免永久性智力障碍和生长发育落后。
五、特殊人群注意事项:早产儿、低出生体重儿因甲状腺功能未成熟,甲减风险更高,需加强生后1周内甲状腺功能监测;有甲状腺疾病家族史的新生儿,出生后应提前筛查,动态观察甲状腺功能变化,避免因忽视导致不可逆发育障碍。