线粒体脑病是什么病

线粒体脑病是一组因线粒体DNA或核DNA突变引发的神经肌肉疾病，主要影响脑、肌肉等高能量需求组织，临床表现涵盖卒中样发作、癫痫、认知障碍等，多数为遗传性疾病，母系遗传特征明显。

1.MELAS综合征（线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作）：多因线粒体DNA3243位点突变引发，表现为卒中样脑损伤（突发头痛、意识障碍、肢体偏瘫）、癫痫、听力下降及乳酸血症，影像学可见大脑皮层/基底节区T2高信号病灶；女性患者因母系遗传特性，传递mtDNA突变给后代风险显著。

2.MERRF综合征（肌阵挛癫痫伴破碎红纤维）：由线粒体DNA8344位点突变导致，典型症状为肌阵挛性癫痫（突发短促肌肉收缩）、小脑性共济失调（步态不稳）及肌肉无力；肌肉活检可见“破碎红纤维”（RRF）；儿童期起病者常伴随发育迟缓，女性作为mtDNA携带者，传递风险高于男性。

3.Leigh综合征（亚急性坏死性脑脊髓病）：婴儿期（1-3岁）起病，由核DNA或线粒体DNA突变引发，表现为呼吸急促、喂养困难、肌张力异常及认知发育停滞；影像学特征为双侧丘脑/基底节对称性病灶；治疗以支持疗法为主，如辅酶Q10、肉碱补充，需避免低龄儿童使用不明药物。

4.特殊类型与管理原则：后天性线粒体脑病（如化疗/药物诱导）需排查诱因；优先非药物干预，如高蛋白低碳水饮食、规律运动提升肌肉能量利用；女性患者生育前需遗传咨询，儿童患者早期康复训练可改善运动/认知功能；药物选择以辅酶Q10、肉碱等通用名为主，需在医生指导下使用。