进行性核上性麻痹是什么

进行性核上性麻痹是一种罕见的神经系统退行性疾病，属于帕金森叠加综合征范畴，以进行性运动障碍、眼球运动异常及认知功能下降为主要临床特征。

病因与病理特征

病因未完全明确，病理核心为中脑顶盖区、基底节区神经元退变，伴随tau蛋白阳性神经原纤维缠结及胶质增生，导致基底节-皮质-丘脑-小脑环路功能受损。

典型临床表现

运动症状：垂直性凝视麻痹（向下注视困难，“日落征”）、轴性肌张力障碍（颈后肌群紧张）、步态障碍（冻结步态、频繁向后跌倒）；非运动症状：认知功能下降（执行功能、视空间能力为主）、抑郁、睡眠障碍（快速眼动期异常）、吞咽困难及尿失禁。

诊断与鉴别要点

诊断依赖临床症状（如“落日征”“轴性跌倒”）、头颅MRI显示中脑顶盖区萎缩（“蜂鸟征”）及排除其他帕金森综合征（如帕金森病、多系统萎缩）；神经心理学评估可辅助认知功能筛查，基因检测对罕见家族性病例有参考价值。

治疗与特殊人群管理

药物：左旋多巴可改善震颤但对轴性症状效果有限；胆碱酯酶抑制剂（如多奈哌齐）可能改善认知及吞咽功能。非药物干预：物理治疗预防跌倒，职业治疗辅助日常活动，言语治疗改善沟通能力。老年患者需防范跌倒（家居防滑、定期平衡训练），认知障碍者建议家属参与照护培训。

预后与照护建议

病程呈渐进性，平均7-10年，死亡多因并发症（肺炎、营养不良）。需多学科团队协作（神经科、康复科、社工），定期随访调整治疗方案，结合患者照护者心理支持，提升生活质量。