哪些人需要进行羊水穿刺

羊水穿刺主要用于产前诊断，适合以下人群：年龄≥35岁的高龄孕妇、产前筛查或无创DNA检测高风险者、超声检查发现胎儿结构异常者、夫妻一方存在染色体异常或有不良孕产史者。

年龄≥35岁的高龄孕妇。该人群卵子老化，染色体非整倍体（如21三体）发生率显著升高。需在孕16~22周内，结合自身健康状况，在医生指导下选择羊水穿刺明确诊断，降低漏诊风险。此类孕妇需同时接受遗传咨询和心理支持，以更好配合检查及决策。

产前筛查或无创DNA检测高风险者。唐氏筛查通过血清学指标评估风险，无创DNA基于孕妇血液检测胎儿游离DNA，但两者均为筛查手段。高风险结果需通过羊水穿刺的染色体核型分析或基因芯片检查确认，明确胎儿是否存在21三体、18三体等异常。

超声检查发现胎儿结构异常者。孕期超声提示胎儿心脏畸形、神经管缺陷、肢体发育异常等时，可能伴随染色体或基因异常。羊水穿刺可结合染色体核型分析、基因检测等，排查是否存在染色体微缺失/微重复综合征等病因，为临床干预提供依据。此类孕妇建议尽早转诊至产前诊断中心，多学科会诊评估干预方案。

夫妻一方存在染色体异常或有不良孕产史者。若夫妻双方或一方染色体核型异常（如平衡易位），胎儿遗传异常风险显著增加；既往妊娠出现不明原因流产、死胎、畸形史或生育过染色体异常患儿者，再次妊娠时需通过羊水穿刺排除类似风险，明确妊娠结局。有不良孕产史者需详细回顾病史，医生会结合具体情况制定个性化检查方案，避免侥幸心理延误诊断。