什么叫新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是在新生儿出生后24-72小时内，通过采集足跟血、经皮检测等快速简便方式，早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病及先天性心脏病、听力障碍等，以早诊断早干预，预防严重并发症，保障新生儿健康发育。

一、遗传代谢性疾病筛查

主要筛查苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）等，其中PKU未干预会致智力发育障碍，CH若漏诊可引发生长发育迟缓。

检测通过足跟血串联质谱或高效液相色谱分析氨基酸、有机酸、酰基肉碱等代谢物，精准识别疾病。

二、先天性内分泌疾病筛查

筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH），CH影响神经系统发育，CAH可致性发育异常、电解质紊乱。

检测促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）、皮质醇等指标，TSH升高提示甲状腺功能异常，皮质醇异常辅助诊断CAH。

三、先天性心脏病筛查

针对早产儿、低出生体重儿、有家族史者重点筛查，早发现可避免心功能不全、发育迟缓。

筛查方式包括经皮血氧饱和度监测（TcSO2）和心脏超声，TcSO2持续低于95%需进一步超声确认心脏结构与功能。

四、听力障碍筛查

采用耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR），阳性者42天内复筛，避免听力障碍影响语言发育。

高危新生儿（家族听力障碍史、早产、高胆红素血症等）需增加筛查频率，建议6月龄内完成诊断性评估。