采足跟血检查什么

新生儿足跟血筛查是通过采集新生儿足跟部位毛细血管血，早期筛查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及内分泌疾病的重要手段，可有效降低疾病对儿童智力和生长发育的影响。

筛查核心疾病主要包括4类：①先天性甲状腺功能减退症（CH），因甲状腺激素合成不足影响生长发育和智力发育；②苯丙酮尿症（PKU），氨基酸代谢异常致苯丙氨酸蓄积，可引发智力障碍；③先天性肾上腺皮质增生症（CAH），肾上腺激素合成紊乱影响性发育；④部分地区通过串联质谱同步筛查枫糖尿病、丙酸血症等遗传代谢病。

检测采用干血斑技术，采集血样后通过串联质谱（MS/MS）或高效液相色谱（HPLC）等方法，可同时检测氨基酸、酰基肉碱、激素等数十种生物标志物，实现多病同筛，提高筛查效率与准确性。

采血需在新生儿出生72小时后、哺乳≥6次后进行，避免因喂养不足或生理性黄疸导致结果偏差。早期干预可显著改善预后，如PKU患儿经低苯丙氨酸饮食管理后智力发育可接近正常水平。

特殊人群注意事项：早产儿、低出生体重儿（<2500g）建议体重达标（≥2500g）或纠正胎龄36周后采集；窒息、严重感染新生儿需延迟至病情稳定后复查，避免应激反应干扰检测结果。

筛查阳性结果不代表确诊，需通过血清学检测、基因测序或代谢物分析进一步确诊，确诊后立即启动针对性治疗（如CH补充左甲状腺素，PKU采用低苯丙氨酸饮食），并定期随访生长发育指标及代谢水平。