孕妇必须要做羊水穿刺吗

羊水穿刺并非所有孕妇必须进行的检查，仅推荐用于高风险人群。

羊水穿刺主要用于高风险孕妇，包括年龄≥35岁的高龄孕妇、唐氏筛查或无创DNA检测高风险者、超声发现胎儿结构异常者、有染色体疾病家族史者，以及既往妊娠异常史者。

低风险孕妇（年龄<35岁、无不良孕产史且唐筛/无创低风险）通常无需羊水穿刺。因羊水穿刺存在约0.5%-1%的流产风险，且低风险人群患病概率极低，临床一般不推荐常规筛查。

高风险孕妇需满足以下指征之一：1.年龄≥35岁（胎儿染色体异常风险随年龄显著升高）；2.唐筛或无创DNA高风险（无创假阳性率约1%-2%，需进一步确认）；3.超声提示胎儿结构异常（如心脏畸形、神经管缺陷等）；4.夫妇一方携带染色体异常（如平衡易位）；5.既往流产/死胎史且原因不明。

羊水穿刺是产前诊断金标准，可直接检测染色体核型（46条染色体）及基因芯片（微缺失/微重复综合征），诊断准确率＞99%。但需注意，其存在约0.5%-1%的流产风险，建议在孕16-22周进行（此时羊水充足，操作安全性高）。

特殊人群需谨慎：双胎妊娠孕妇需由经验医生操作（多胎羊水不足风险增加）；合并凝血障碍、感染的孕妇需先控制基础疾病；术前需签署知情同意书，明确告知流产、感染等风险。