病情描述:十个唐筛九个高危,还有必要做吗
主任医师 山东大学齐鲁医院
“十个唐筛九个高危”是错误表述,唐筛高危率仅约5%-10%,其必要性需结合后续检查综合判断,并非盲目否定唐筛价值。
“十个唐筛九个高危”为常见误解。唐筛(血清学筛查)的高危阳性率(即“高风险”比例)约5%-10%,指胎儿患21三体综合征等染色体异常的风险高于普通人群,但并非确诊胎儿异常,仅为筛查提示。
唐筛是孕期重要筛查手段,通过抽血+超声评估(如NT超声),可早期识别高风险人群,为后续精准诊断(如羊水穿刺)提供依据,避免漏诊严重染色体疾病,尤其对高龄(≥35岁)、有家族史等高危孕妇更具价值。
唐筛高危≠胎儿异常,仅提示“风险较高”,需进一步检查(如无创DNA或羊水穿刺)确诊。无创DNA(NIPT)对21三体准确性达99%以上,羊水穿刺是诊断金标准(有创但结果最精准),可明确排除染色体异常。
检查方式选择需个体化:NIPT适合唐筛高危、高龄孕妇或不愿有创检查者;羊水穿刺适合高龄且唐筛高危,或超声提示胎儿结构异常者,需由医生结合孕周、病史等建议。
高龄(≥35岁)、有染色体疾病家族史、既往不良孕产史者,建议优先选择无创DNA或羊水穿刺,减少假阳性干扰;低风险孕妇可常规做唐筛,无需过度焦虑。