什么叫肌阵挛失神癫痫

肌阵挛失神癫痫是儿童期（4～12岁常见）起病的特发性全面性癫痫综合征，核心表现为短暂意识丧失伴随双侧肢体同步性肌阵挛抽动，发作间期脑电图可见3Hz棘慢复合波，发作频繁可影响儿童认知与学习。

一、病因与发病机制：以遗传因素为主，多数无脑部结构性病变，存在家族遗传倾向，可能与癫痫相关基因变异（如SCN1A）有关，导致神经元异常同步放电。

二、临床表现与发作特点：典型发作持续3～10秒，表现为突然意识丧失，伴双侧肢体节律性肌阵挛（如点头、肢体抖动），发作后意识迅速恢复；发作频繁（每日数次），睡眠剥夺后加重，儿童常出现课堂发作、学习困难。

三、诊断要点：需结合儿童期起病、发作类型（意识丧失+肌阵挛）、脑电图3Hz棘慢复合波特征，头颅MRI排除脑部病变，必要时基因检测，与失神/青少年肌阵挛癫痫鉴别。

四、治疗原则：非药物干预：规律作息（避免熬夜）、减少疲劳/压力；药物治疗：首选丙戊酸钠、乙琥胺等，个体化调整，儿童优先认知影响小药物，定期监测肝肾功能；成人避免自行停药。

五、特殊人群护理：儿童需防危险场景发作（如马路），家长记录发作频率；规律作息，必要时休学；成人避免独自驾车/游泳，女性妊娠前与医生沟通调整药物。