新生儿遗传代谢病筛查方法

新生儿遗传代谢病筛查是通过采集新生儿足跟血，利用串联质谱等技术检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等40余种疾病，实现早诊断、早干预的关键预防措施。

筛查时机：建议出生48小时后、哺乳6次以上采集血样，避免新生儿早期代谢物稀释导致假阴性。早产儿、低体重儿需延迟至胎龄校正后48小时，危重患儿由临床医生评估调整。

样本采集：采用无菌技术，碘伏消毒足跟内侧，自然干燥后用专用采血针轻刺，收集3滴足量血液至特定滤纸上，形成直径≥3mm血斑，低温干燥保存送检。

检测技术：主流采用串联质谱（MS/MS），可同步检测氨基酸、有机酸等40+筛查指标，灵敏度达ng/mL级；部分地区已推广液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS），提升复杂代谢物检出率。

筛查项目：我国必查项目含苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH），扩展项目涵盖枫糖尿病、G6PD缺乏症等，覆盖常见遗传代谢病。

结果管理：筛查阳性者需通过基因或二次质谱确诊，确诊后按病种干预：PKU予低苯丙氨酸饮食，CH需甲状腺素替代，CAH采用糖皮质激素治疗，定期监测生化指标及生长发育。