病情描述:唐筛检查哪些
主任医师 扬州大学附属医院
唐筛(唐氏综合征产前筛查)通过血清学指标检测、超声检查及个体信息(年龄、孕周),综合评估胎儿患21三体、18三体等染色体异常及结构畸形的风险,是孕期重要的初筛手段。
血清学指标筛查
核心检测孕妇血清中的AFP(甲胎蛋白)、HCG(人绒毛膜促性腺激素)、uE3(游离雌三醇)等指标(部分机构含抑制素A),通过多指标组合(如三联/四联筛查)计算21三体(唐氏综合征)、18三体及神经管缺陷风险,结果以“风险值”(如1/270)呈现,需结合准确孕周(通常孕15-20周采集标本)。
超声辅助筛查
孕早期(11-13+6周)需测量胎儿颈项透明层(NT)厚度,NT增厚(≥2.5mm)提示染色体异常风险升高;孕中期(18-24周)结合系统超声筛查胎儿结构畸形(如心脏、神经管缺陷),同步核对孕周,避免因孕周误差影响结果准确性。
年龄与孕周精准核对
孕妇年龄是独立风险因素(如≥35岁风险显著升高),且孕周计算错误会导致假阳性/假阴性。需通过末次月经、早孕期超声(如NT测量)精确核对孕周,确保筛查结果可靠。
高风险人群补充检查
唐筛高风险、有不良孕产史(如流产/死胎)或家族染色体病史者,需进一步检查:无创DNA产前检测(NIPT,孕12周后)或羊水穿刺(孕16-22周,诊断金标准),明确染色体异常,避免盲目等待。
特殊人群注意事项
双胎/多胎妊娠、葡萄胎、胎盘异常等情况,唐筛结果可靠性下降,建议优先选择NIPT或羊水穿刺;合并妊娠糖尿病、高血压等并发症者,需在医生评估后调整筛查策略。
注:唐筛结果仅为风险评估,高风险≠胎儿异常,低风险≠完全排除,需结合后续诊断检查综合判断。