地中海贫血全套检查哪些项目

地中海贫血全套检查主要包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢指标及红细胞渗透脆性试验等项目，用于明确贫血类型、基因缺陷及铁负荷状态。

血常规（基础筛查）

通过检测红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及浓度（MCHC），识别小细胞低色素性贫血特征（MCV<80fl、MCH<27pg），初步提示地贫可能性，但需与缺铁性贫血鉴别。

血红蛋白电泳（核心诊断）

分离血红蛋白亚型，定量检测HbA2、HbF及异常Hb（如HbH）。β-地贫时HbA2常升高（>3.5%），HbF轻度升高；α-地贫（HbH病）可见HbH带，HbA2正常，HbF轻度升高，可区分α/β地贫类型。

基因检测（确诊金标准）

通过PCR或基因测序明确α/β珠蛋白基因缺陷，确定具体突变类型（如α地贫SEA缺失型、β地贫CD41-42突变），为遗传咨询和产前诊断提供依据，对高发人群（如两广地区）尤为重要。

铁代谢指标（指导治疗）

检测血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等，评估铁负荷状态。重型地贫患者长期贫血及输血易致铁过载，铁蛋白>1000μg/L提示铁蓄积风险，需监测以指导去铁治疗（如去铁胺），预防肝、心损伤。

红细胞渗透脆性试验（辅助检查）

观察红细胞对低渗溶液的抵抗能力，β-地贫红细胞脆性降低（对低渗溶液抵抗性增强），α-地贫脆性多正常，可辅助判断红细胞形态异常，作为诊断补充手段。

特殊人群注意事项：孕妇需孕早期筛查，夫妻均为携带者时建议产前诊断（如羊水穿刺）；儿童患者需结合生长发育指标，定期监测血常规及铁代谢，避免漏诊影响治疗效果。