g6pd缺乏症什么引起的

G6PD缺乏症（蚕豆病）是由X染色体连锁的G6PD基因突变导致红细胞内G6PD酶活性降低，在氧化应激下引发急性溶血性贫血的遗传性疾病。

一、病因机制：基因突变是根本诱因

G6PD基因位于X染色体长臂，突变类型包括错义突变、缺失突变等，导致G6PD酶活性降低或结构异常。酶活性下降使红细胞抗氧化能力显著减弱，遇氧化应激时（如药物、感染等），血红蛋白被氧化破坏，引发溶血。

二、遗传模式：男性高发，女性多为携带者

遗传方式为X连锁不完全显性遗传。男性因仅有一条X染色体，携带突变基因即发病；女性为杂合子时，正常X染色体可部分补偿酶活性，症状较轻或无症状，仅约10%-20%女性杂合子表现明显症状。

三、诱发溶血的常见因素

药物：伯氨喹、磺胺类、阿司匹林、氨基比林等氧化性药物；

饮食：新鲜蚕豆及其制品（蚕豆病核心诱因）；

感染：细菌/病毒感染（如肺炎、流感、扁桃体炎）；

其他：脱水、手术、过度疲劳、高温作业等应激状态。

四、特殊人群注意事项

新生儿：需监测黄疸，母乳中可能含蚕豆素，避免接触蚕豆制品；

孕妇：孕期激素波动或感染易加重溶血，需定期产检，提前规避诱因；

老年患者：酶活性更低，感染或药物更易诱发溶血，需随身携带“G6PD缺乏警示卡”。

五、诊断与预防

诊断需结合G6PD活性检测（关键指标）及基因检测。预防重点：①严格避免上述诱因；②就医时主动告知病史，避免使用禁忌药物；③高危人群（如家族史者）孕前进行基因筛查。

（注：本文信息基于《临床诊疗指南》及国际遗传代谢病数据库，具体用药需遵医嘱，不可自行服用。）