初步诊断为骨髓增生异常综合征怎么办

初步诊断为骨髓增生异常综合征（MDS）时，应尽快前往血液科完善骨髓穿刺、活检及基因检测明确诊断与分型，结合国际预后评分系统（IPSS）分层，制定个体化治疗方案，以延缓疾病进展并改善生活质量。

明确诊断与分型

需通过骨髓穿刺涂片、活检、流式细胞术、染色体核型分析及基因突变检测（如SF3B1、TP53）明确MDS亚型（如RA、RARS、RAEB等），并依据WHO或IPSS标准进行风险分层（低/中/高危），为后续治疗提供依据。

风险分层与治疗策略

低危MDS以支持治疗为主，如促红细胞生成素（EPO）、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、输血支持；中高危（如RAEB）需优先考虑去甲基化药物（阿扎胞苷、地西他滨）或化疗，年轻高危患者可评估造血干细胞移植（HSCT）可行性。

低危患者的支持治疗与监测

低危MDS（如无输血依赖或轻度依赖）可采用促造血治疗（EPO±G-CSF），依赖输血者需定期监测铁蛋白，必要时去铁治疗（地拉罗司、去铁胺），同时每3-6个月复查血常规、骨髓形态及基因，警惕向白血病转化。

中高危患者的积极治疗与特殊人群管理

中高危MDS（如伴原始细胞增多）首选去甲基化药物，老年患者需评估体能状态（如ECOG评分）选择方案，合并糖尿病、心衰等基础疾病者需调整药物剂量，治疗期间加强感染预防（如粒细胞集落刺激因子使用需防发热）。

长期随访与生活方式

无论风险分层，均需定期复查血常规、骨髓形态及MRD（微小残留病），生活中注意均衡饮食（补充叶酸、维生素B12）、避免劳累及感染源接触，必要时心理干预以提升治疗依从性，降低疾病进展风险。