孕早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是通过孕11~13周进行的NT超声联合血清学指标检测，评估胎儿患21-三体综合征等染色体异常风险的检查，低风险者发生异常概率较低，高风险者需进一步检查确认。

一、筛查方法

主要包括两项核心检查：一是NT超声检查，测量胎儿颈后透明层厚度，数值异常（如＞2.5mm）提示染色体异常风险升高；二是血清学指标检测，检测孕妇血液中的PAPP-A、β-hCG等物质，结合孕周计算风险值，两项联合筛查可提高准确率至85%以上。

二、适用人群

所有孕妇均建议进行筛查，尤其是高危因素人群：35岁以上高龄孕妇、既往妊娠史有染色体异常胎儿者、家族中有唐氏综合征患者者、超声检查发现胎儿结构异常者，这些人群因自身或胎儿风险较高，筛查能更精准地指导后续干预。

三、结果解读

低风险：提示胎儿患唐氏综合征风险较低（一般风险值＜1/1000），但仍需结合其他产检综合判断；高风险或临界风险：提示需进一步检查，但不等于胎儿确诊异常，需结合检查结果确认，此时建议通过遗传咨询明确后续处理方案。

四、异常结果应对

高风险或临界风险者，建议首选无创DNA产前检测（准确性＞99%，仅需抽血），若结果仍异常或对结果存疑，可选择羊水穿刺（金标准，孕16~22周进行，有0.5%~1%流产风险），具体检查方式需由医生结合孕妇孕周、病史等因素综合建议。

五、特殊人群注意事项

高龄孕妇（≥35岁）因自然受孕染色体异常概率增加，需更密切跟踪筛查结果；有流产史或子宫畸形者，需提前告知医生，优先选择无创DNA以降低侵入性检查风险；日常生活中注意补充叶酸、避免接触有害物质，降低异常风险。