病情描述:nt检查是唐氏筛查吗
副主任医师 淮安市妇幼保健院
NT检查不是唐氏筛查,两者均为孕早期筛查胎儿染色体异常的重要手段,但检查方式、时间及侧重点不同。
一、定义与检查方式
NT检查是早孕期(11-13周)通过超声测量胎儿颈后透明层厚度(NT值),是形态学筛查的基础指标;唐氏筛查(通常指血清学筛查)则是抽取孕妇血清,检测PAPP-A、β-hCG等标志物,结合孕周、年龄计算21三体、18三体等染色体异常风险,分“早唐”(孕11-13周)和“中唐”(孕15-20周)。
二、核心目的与侧重点
NT增厚(≥2.5mm)提示染色体异常(如21三体)或结构畸形风险升高;唐氏筛查(血清学)通过标志物组合(如早唐中PAPP-A降低、β-hCG升高常与21三体相关)评估染色体风险,两者均为初步筛查,非确诊手段。
三、结果解读与后续措施
NT≥2.5mm或唐氏筛查高风险者,需进一步检查(如无创DNA或羊水穿刺)。羊水穿刺(金标准)可直接确诊,但为有创检查,存在0.5%-1%流产风险;无创DNA(NIPT)通过孕妇血浆检测胎儿游离DNA,准确率达99%以上,适用于高风险人群。
四、特殊人群注意事项
高龄(≥35岁)、既往染色体异常生育史、超声提示NT增厚合并结构畸形者,建议直接行羊水穿刺或NIPT,避免唐筛假阴性。双胎孕妇因胎盘嵌合等问题,需结合超声和血清学指标综合判断。
五、临床建议
单独NT或唐筛均有假阳性/假阴性可能,推荐联合早孕期综合筛查(NT+血清学早唐)或NIPT,中孕期唐筛可作为补充。最终需由医生结合病史、检查结果及孕妇意愿决定是否进一步确诊。