病情描述:地中海贫血和贫血有区别吗
副主任医师 哈尔滨医科大学附属第一医院
地中海贫血是一种特定类型的遗传性溶血性贫血,而贫血是外周血红细胞或血红蛋白水平降低的统称,两者存在本质区别。
一、定义与分类差异
贫血是外周血红细胞计数、血红蛋白(Hb)或红细胞压积低于正常范围的病理状态,按病因分为缺铁性、巨幼细胞性、溶血性等类型,如缺铁性贫血因铁摄入不足或丢失过多导致,巨幼贫因叶酸/B12缺乏引发。
二、地中海贫血的本质特征
地中海贫血(地贫)是珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍的遗传性溶血性贫血,分α、β等亚型,因最早在地中海沿岸发现得名。重型β地贫(Cooley贫血)患者幼年即出现明显贫血、肝脾肿大等症状,轻型患者可无明显症状。
三、诊断关键差异
普通贫血通过血常规(Hb降低)即可诊断;地贫需结合:①血常规(MCV、MCH显著降低);②血红蛋白电泳(出现HbF或HbA2异常带);③基因检测(明确α/β珠蛋白基因缺失或突变),轻型携带者可能仅表现为血常规指标异常。
四、治疗策略差异
普通贫血以病因治疗为主:缺铁性贫血补铁剂(如硫酸亚铁),巨幼贫补充叶酸/B12;地贫治疗需长期输血维持Hb>90g/L,联合去铁治疗(如去铁胺)防铁过载,重型患者可考虑造血干细胞移植(需严格配型)。
五、特殊人群注意事项
地贫患者需避免感染、过度劳累,孕期需定期输血和铁蛋白监测;普通贫血(如缺铁性)需增加含铁食物摄入(如红肉、动物肝脏);儿童/老年人贫血应排查慢性疾病或潜在地贫,地贫携带者生育前需基因咨询,预防重型患儿出生。
(注:本文仅作科普,具体诊疗需遵医嘱,药物名称不提供服用指导)