骨髓异常综合症严重吗

骨髓异常综合症（MDS）是一组起源于造血干细胞的血液系统恶性疾病，部分类型具有进展为急性髓系白血病的风险，整体严重程度因分型、病程及个体差异而异。

疾病本质与恶性程度分级

MDS属于骨髓增生异常综合征，WHO分型（如RA、RARS、RAEB等）中，伴原始细胞增多型（如RAEB）向白血病转化风险显著升高。骨髓原始细胞比例、染色体核型（如-5/5q-、+8等异常）及基因突变（如TP53突变）是判断恶性程度的核心指标，其中高危类型（如高危MDS）中位生存期通常较短。

临床表现对健康的影响

患者因造血功能异常，常见贫血（乏力、头晕）、血小板减少（皮肤瘀斑、出血）、白细胞减少（反复感染）。全血细胞减少时可并发器官缺氧、感染性休克，严重降低生活质量，甚至导致多器官衰竭。

预后差异与风险分层

MDS病程异质性显著：低危患者（如RA、RARS）中位生存期可达5-10年，高危（如高危MDS或AML转化）仅数月。国际预后积分系统（IPSS）结合骨髓原始细胞比例、染色体核型及血细胞减少情况，可精准评估风险，指导治疗决策。

治疗与管理的重要性

治疗需个体化：低危患者以支持治疗（输血、促红细胞生成素）为主；高危者需化疗（如阿扎胞苷）或造血干细胞移植（HSCT）。规范治疗可延缓疾病进展，高危患者尽早干预是延长生存期的关键。

特殊人群注意事项

老年MDS患者多合并基础病（如高血压、糖尿病），治疗需权衡耐受性，优先选择低强度方案；儿童MDS罕见，多为低危类型，治疗以免疫抑制或小剂量化疗为主，需多学科协作制定方案。