地中海贫血的原因

地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常的遗传性疾病，主要分为α和β两种类型，通过常染色体隐性遗传。

一、α地中海贫血的成因

α珠蛋白基因（16号染色体）发生缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺失，根据基因缺陷数量分为静止型、标准型、HbH病、HbBart胎儿水肿综合征等亚型。

重型患者因严重溶血性贫血、肝脾肿大及胎儿水肿危及生命，需出生后持续输血或骨髓移植治疗。

二、β地中海贫血的成因

β珠蛋白基因（11号染色体）突变或缺失，使β珠蛋白链合成障碍，分为重型（Cooley贫血）、中间型（如HbE/β地贫复合）、轻型，重型患者需长期输血维持血红蛋白水平。

长期贫血及铁过载可引发骨骼变形、心脏衰竭、感染风险增加，需定期监测铁代谢指标。

三、其他罕见类型地中海贫血的成因

δβ地中海贫血：δ和β珠蛋白基因同时缺陷，导致两种珠蛋白链合成均障碍，临床罕见但症状类似重型β地贫。

δ地中海贫血：仅δ珠蛋白链合成缺陷，α和β珠蛋白链正常，表现为轻度溶血性贫血或无症状，需基因测序确诊。

四、特殊人群的遗传与筛查建议

孕妇：孕前/孕期需完成夫妻双方地贫筛查，两广地区等高发人群建议进一步基因诊断，避免重型地贫儿出生。

儿童患者：定期监测生长发育曲线（避免发育迟缓）、肝肾功能（预防铁过载），6个月以下婴儿慎用阿司匹林类药物。

老年患者：长期输血者需强化铁螯合剂治疗，每6个月评估心脏、肝脏铁沉积风险，避免器官功能衰竭。

家族史者：适龄婚育前完成基因筛查，携带单基因缺陷者需与伴侣共同参与遗传咨询，制定生育计划。