孕妇怀唐氏儿典型的症状

孕妇怀唐氏儿（21-三体综合征）的典型表现多需通过产前筛查与诊断发现，孕妇自身无特异性症状，胎儿可能存在超声软指标异常、染色体核型异常或出生后特殊体征。

超声检查异常指标

孕11-13周超声可发现颈后透明层（NT）增厚（＞2.5mm为增厚，＞3.0mm需警惕），孕中晚期可见心脏畸形（如室间隔缺损、动脉导管扩张）、肾盂扩张（＞10mm）、肠管回声增强、股骨长度偏短（＜第10百分位）等，需结合孕周动态观察。

产前筛查异常信号

血清学唐筛（孕15-20周）若21-三体风险＞1/270（高风险），或无创DNA检测21-三体项目风险＞1/1000（高风险），提示需进一步诊断，此类异常仅为筛查指标，非确诊依据。

染色体核型确诊

羊水穿刺或绒毛活检（孕16-22周首选羊水穿刺）行染色体核型分析，结果显示21号染色体三体（核型为47，XX，+21或47，XY，+21），为诊断金标准，需由专业实验室出具报告。

出生后典型体征

胎儿出生后表现为特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、耳廓小、通贯掌）、智力发育迟缓（IQ＜50）、先天性心脏病（室间隔缺损占比最高）、生长发育滞后（身高体重低于同龄儿童）、免疫功能低下（易感染）。

高危人群提示

35岁以上高龄孕妇、既往有唐氏综合征患儿生育史或家族史者，需提前（孕11周前）行产前诊断；合并糖尿病、甲状腺功能异常者，应先控制基础疾病以降低风险。

（注：所有异常指标需结合临床综合判断，最终诊断以染色体核型分析为准，孕期应遵医嘱定期产检。）