地中海贫血婴儿症状是什么

地中海贫血婴儿症状因病情轻重及类型（α/β）差异显著，核心表现为贫血、生长发育迟缓、特殊面容、肝脾肿大及并发症，重型者可伴严重水肿或快速进展。

贫血相关表现

婴儿面色、口唇、甲床苍白，活动后气促、精神萎靡，吃奶量减少、体重增长缓慢。血常规检查可见血红蛋白降低（新生儿期<140g/L，3月后<110g/L符合WHO贫血标准），严重时心率加快、呼吸急促，甚至出现晕厥。

生长发育迟缓

身高、体重显著低于同龄儿，牙齿萌出延迟、骨骼发育异常（头颅增大、额骨隆起），X线显示长骨皮质变薄、髓腔增宽。长期贫血致营养消耗增加，婴儿常表现为“瘦小、虚弱”，易并发佝偻病。

特殊面容（多见于β重型）

因骨髓过度造血导致骨骼变形，出现“地中海贫血面容”：颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽，上颌骨前突（牙齿排列不整），面部皮肤呈苍黄色或蜡黄色，伴随肝脾肿大。

肝脾肿大及并发症

肝脾因髓外造血和溶血显著肿大，腹部膨隆；溶血性黄疸（皮肤巩膜黄染），严重时胆红素升高致核黄疸（嗜睡、抽搐）；长期贫血加重心脏负担，可出现心脏扩大、心力衰竭，甚至猝死。

特殊类型重症表现（α重型）

α重型（HbBart胎儿水肿综合征）新生儿期即出现全身水肿、胸腹腔积液，皮肤苍白伴发绀，呼吸困难、呻吟，出生后数小时至数天死亡，需紧急抢救。

家长注意事项：观察婴儿面色、喂养情况及生长指标，避免感染加重症状；定期体检监测血常规，禁用未经医生指导的铁剂或保健品；重型病例需遗传咨询及产前诊断，做好家庭照护与心理支持。