胎儿颈项透明层厚度

胎儿颈项透明层厚度（NT）是孕早期（11周~13周+6天）超声测量的胎儿颈后皮下液体积聚厚度，正常范围一般≤2.5mm，可作为早期筛查胎儿染色体异常及结构畸形的重要参考指标，增厚提示需进一步检查确认。

一、NT增厚的界定与风险分级

NT增厚指孕11周~13周+6天测量的胎儿颈后皮下液体积聚厚度≥2.5mm，根据增厚程度分为轻度（2.5mm~3.0mm）和重度（≥3.0mm），重度增厚时胎儿染色体异常及严重结构畸形风险显著增加，需结合其他检查明确诊断。

二、NT增厚的主要关联疾病

NT增厚可能与多种情况相关：21三体综合征、18三体综合征等染色体异常会因遗传物质异常影响胎儿发育；先天性心脏病（如法洛四联症）会导致心脏结构异常，影响淋巴液回流；此外，胎儿染色体微缺失/微重复综合征或代谢性疾病也可能引起NT增厚。

三、NT增厚的后续检查流程

发现NT增厚后，建议优先进行无创DNA产前检测（NIPT），对染色体异常筛查准确性较高；若NIPT结果异常或NT重度增厚，需行羊水穿刺或绒毛膜穿刺（染色体核型分析确诊）；同时需做胎儿超声心动图排查心脏畸形，必要时结合胎儿MRI评估胎儿整体结构。

四、特殊人群的筛查注意事项

高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史者、既往流产/死胎史者，NT增厚风险显著高于普通孕妇，需提前与医生沟通，增加产前诊断频率；合并糖尿病、甲状腺功能减退的孕妇，需在孕期控制基础疾病，避免影响胎儿发育，从而降低NT异常风险。