无创dna和唐氏筛查有什么区别

无创DNA与唐氏筛查核心区别：两者均为产前染色体异常筛查手段，但核心差异体现在检测原理、准确性及适用场景等方面。

检测原理与样本来源

无创DNA采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA（cffDNA）进行高通量测序，直接分析染色体异常；唐氏筛查则通过孕妇血清学指标（如AFP、HCG）结合超声NT值，以生化模型估算风险，无需胎儿样本。

筛查范围与准确性

无创DNA可检测21三体、18三体、13三体及部分性染色体异常，21三体检出率超99%，18三体超97%；唐氏筛查以21三体为主，检出率约60-70%，且对18三体、13三体检出率较低，受孕周、孕妇体重影响显著。

适用人群与禁忌

两者均适用于低风险孕妇（年龄＜35岁、无染色体病史）。高危人群（高龄、既往流产史）建议联合筛查，但存在以下情况需注意：无创DNA对胎盘嵌合体、孕妇自身染色体异常（如嵌合体）、多胎妊娠（≥3胎）可能影响结果，需结合羊水穿刺确诊。

检测时机与周期

无创DNA孕12周后即可开展，孕20周后仍可筛查；唐氏筛查最佳时间为孕15-20+6周，逾期终止检测，且需空腹抽血。

风险与成本

两者均为无创检查，无胎儿丢失风险，但无创假阳性率＜0.5%，需进一步羊水穿刺确认；唐氏筛查假阳性率约5-10%。费用方面，无创约2000-3000元，唐氏筛查约200-500元，具体因地区而异。

特殊提示：所有筛查结果异常者，均需通过羊水穿刺或绒毛活检确诊，不可仅凭筛查结果决定妊娠结局。