再生障碍性贫血症怎么回事

再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少的综合征，分先天性和获得性，后者常与药物、辐射、感染等相关，临床分为重型（SAA）和非重型（NSAA）。

病因与分类

先天性再障由基因突变引发（如范可尼贫血），获得性再障分特发性（病因不明）和继发性（常见诱因：氯霉素、苯及其衍生物、电离辐射、EB病毒感染等）。重型再障（SAA）骨髓造血细胞<25%，病情凶险；非重型（NSAA）进展相对缓慢。

临床表现

全血细胞减少导致三大症状：贫血（乏力、头晕、活动后心悸、面色苍白）；出血（皮肤瘀斑、牙龈/鼻出血，重型者可出现内脏出血）；感染（发热为首发，呼吸道感染最常见，易进展为败血症）。

诊断要点

需行血常规（三系降低：Hb<100g/L、PLT<50×10^9/L、中性粒细胞<0.5×10^9/L）及骨髓穿刺活检（造血组织减少、脂肪组织增加），并排除PNH、MDS等骨髓衰竭性疾病。

治疗策略

支持治疗（输红细胞/血小板、抗感染）；免疫抑制（抗胸腺细胞球蛋白ATG+环孢素CsA联合方案，适用于多数非移植患者）；促造血（雄激素如司坦唑醇、粒细胞集落刺激因子G-CSF，非重型常用）；造血干细胞移植（HSCT为SAA首选，配型成功后疗效佳）。

特殊人群注意

儿童SAA推荐HSCT（首选治疗）；老年患者需评估耐受性，优先免疫抑制方案；孕妇治疗以小剂量CsA+雄激素为主，避免化疗药物；合并感染时禁用骨髓毒性药物（如氯霉素），需监测血常规变化。