重型再生障碍性贫血什么病

重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭所致的严重血液疾病，以全血细胞减少为特征，可快速进展为致命性感染、出血。

一、定义与病因

属于骨髓造血衰竭综合征，分先天性（如Fanconi贫血）和获得性（特发性或与化学毒物、辐射、病毒感染相关）。核心机制为造血干细胞受损及免疫异常攻击造血组织，获得性占比超80%。

二、典型临床表现

贫血：乏力、头晕、心悸，多因红细胞生成不足；

感染：粒细胞严重减少致反复高热，易并发肺炎、败血症；

出血：血小板减少引发皮肤瘀斑、牙龈出血，严重时颅内/消化道出血危及生命。

三、诊断标准

需结合：①血常规示血红蛋白、白细胞、血小板三系显著降低；②骨髓穿刺活检显示造血细胞<25%，非造血细胞（脂肪、淋巴细胞）增多；③排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等类似疾病。

四、核心治疗手段

免疫抑制治疗：抗胸腺细胞球蛋白（ATG）+环孢素（CsA）联合用药，适用于无匹配供者患者；

造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植为根治手段，适用于年轻患者及有匹配供者者；

支持治疗：成分输血（红系、血小板）、广谱抗感染、止血等，为一线治疗争取时间。

五、特殊人群注意事项

儿童患者：优先选择免疫抑制治疗，移植需严格配型；

老年/不耐受者：以环孢素+ATG为核心，避免大剂量化疗；

孕妇：多学科协作，优先保障母体安全，暂缓胎儿相关治疗；

预防感染：严格隔离、无菌护理，降低交叉感染风险。