地中海贫血有哪些表现

地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要表现为慢性进行性贫血、肝脾肿大及溶血性特征，根据病情分为重型、中间型和轻型，部分患者可合并铁过载等并发症。

重型地贫表现

β重型（Cooley贫血）出生后3-6个月起病，出现重度贫血、面色苍白、肝脾显著肿大，伴骨骼畸形（头颅增大、额部隆起、鼻梁塌陷），未及时治疗者多在5岁前死亡；α重型（HbBart胎儿水肿综合征）多为死胎或新生儿全身水肿、胸腹腔积液，出生后数小时内死亡。

中间型地贫表现

β中间型（如Iβ+）表现为中度贫血（血红蛋白60-90g/L），活动后乏力、心悸，肝脾轻至中度肿大，伴黄疸、皮肤巩膜黄染；α中间型（HbH病）有轻度贫血、肝脾肿大，病程进展较缓，可存活至成年，但需避免劳累。

轻型地贫表现

多无明显症状，或仅轻度乏力，血常规示小细胞低色素性贫血（MCV、MCH降低），血红蛋白电泳可见异常条带，多在体检或家族筛查中发现，一般不影响正常生活，无需输血治疗。

特殊人群注意事项

孕妇若夫妇一方或双方携带地贫基因，需进行产前诊断（如羊水穿刺），避免重型地贫患儿出生；儿童患者需定期监测生长发育，长期贫血可致“地贫面容”（颧骨高、眼距宽），并可能出现心脏扩大、心律失常。

并发症相关表现

长期贫血导致组织缺氧，儿童生长发育迟缓；慢性溶血引发黄疸、尿色加深（血红蛋白尿）；铁过载沉积于肝、心、胰腺，可导致肝硬化、心力衰竭、糖尿病等，严重者危及生命。