地中海贫血的危害

地中海贫血是因珠蛋白链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，其危害涉及多系统功能损伤，严重影响患者生活质量与寿命。

造血系统异常：因α或β珠蛋白链合成缺陷，红细胞生成障碍与无效造血，骨髓代偿性增生致骨骼变形（如骨髓腔扩大、骨皮质变薄，形成“地中海贫血面容”）；长期慢性贫血引发乏力、头晕、活动耐力下降，心脑等器官供氧不足，加重心肺负荷；铁过载（长期输血者常见）进一步沉积于肝、脾等器官，引发肝纤维化、脾肿大等功能损伤。

生长发育受限：儿童患者因长期贫血、营养吸收障碍，身高、体重显著低于同龄儿童；骨骼发育异常（头颅增大、额部隆起），青春期发育延迟，需长期营养支持与生长激素监测，预防生长发育障碍。

器官功能损害：长期贫血与铁过载损害重要器官：心脏铁沉积致心肌肥厚、心律失常，终至心力衰竭（心脏MRI显示T2*值<20ms为严重心肌铁过载）；肝脏铁过载引发肝纤维化、肝硬化；脾脏代偿性肿大，加重脾功能亢进，导致血小板/白细胞减少，加剧贫血。

并发症风险：免疫力下降增加感染（如呼吸道感染）风险；脾切除后血小板增多，血栓风险上升；慢性溶血致胆红素升高，胆囊结石发生率显著高于普通人群；妊娠合并地贫者，流产、早产风险增加。

特殊人群管理：孕妇（尤其是重型地贫）需加强贫血监测，必要时输血支持，预防子痫、早产；儿童需规范输血+铁螯合治疗（如去铁胺、地拉罗司），避免器官损伤；老年患者合并基础疾病时，治疗需权衡铁螯合与心脏毒性风险。