严重地中海贫血会有什么症状

严重地中海贫血症状多在婴儿期（出生后3-6个月）开始显现，表现为进行性加重的慢性贫血、肝脾显著肿大、骨骼变形及生长发育迟缓，未经规范治疗可并发心力衰竭、铁过载等严重并发症，危及生命。

一、血液系统表现

严重地中海贫血因血红蛋白合成严重障碍，引发慢性进行性贫血，患者面色、黏膜苍白，活动后心悸、气短、头晕、乏力明显，婴幼儿喂养困难、哭闹不安。骨髓代偿性造血亢进致肝脾肿大（质地中等、可触及边缘），长期溶血伴轻度黄疸，皮肤巩膜黄染。

二、骨骼系统与生长发育

重型β-地中海贫血骨髓过度造血使骨髓腔扩大，头颅、面部骨骼变形，形成“地中海贫血面容”；长骨骨髓腔扩大致骨皮质变薄，易发生病理性骨折，X线示颅骨板障增厚、骨小梁增粗。严重贫血与疾病消耗致儿童生长发育迟缓，体重、身高低于同龄儿童，青春期发育延迟，智力发育受影响。

三、并发症影响

未规范治疗的严重地中海贫血可并发多器官损害：心血管系统因长期贫血致心脏负荷增加，引发心力衰竭；铁过载沉积肝、心、胰腺，导致肝硬化、心肌病、糖尿病；免疫力下降致反复呼吸道感染，胸腔积液、气胸发生率高，缺氧与感染相互加重。

四、特殊人群症状差异

婴幼儿患者出生后数周内出现全身水肿、胸腹水、呼吸困难，未及时输血干预者死亡率高；孕妇因贫血加重妊娠风险，易早产、胎儿宫内发育迟缓，死胎率高；老年患者因多器官铁沉积功能衰退，合并基础病多，症状复杂且治疗耐受性差。