为什么做羊水穿刺

为什么做羊水穿刺

羊水穿刺是产前诊断的关键手段，用于筛查胎儿染色体异常、单基因疾病及先天发育异常，帮助明确胎儿健康并制定后续方案。

诊断胎儿染色体异常

羊水穿刺通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，经染色体核型分析（G显带等技术）可直接诊断21三体、18三体等常见染色体疾病，准确率超99%，是临床诊断染色体病的金标准。

筛查单基因遗传病

对于有家族遗传病史（如血友病、囊性纤维化）或超声提示可疑畸形的孕妇，羊水穿刺可通过分子遗传学技术（如PCR、基因芯片）检测特定致病基因，明确胎儿是否携带突变，为单基因病筛查提供精准依据。

辅助结构畸形诊断

结合超声异常（如怀疑神经管缺陷）时，羊水穿刺可通过检测羊水中甲胎蛋白（AFP）、乙酰胆碱酯酶等指标辅助判断，为结构畸形诊断提供补充依据，但需结合临床综合评估。

高危妊娠的精准评估

35岁以上高龄孕妇、既往不良孕产史（流产/死胎）、超声异常或家族遗传病史等高风险人群，羊水穿刺可更精准评估胎儿健康，避免漏诊严重先天异常，降低妊娠风险。

支持治疗决策与干预

若羊水穿刺确诊严重畸形或致死性疾病，可帮助家庭结合科学数据（如预后评估）做出终止妊娠或宫内干预决策，平衡伦理与健康风险，提升孕产质量。

（注：羊水穿刺为有创检查，需在医生指导下根据个体风险选择，操作后需密切观察孕妇及胎儿情况，并发症发生率约0.5%-1%。）