朗格罕细胞组织细胞增生症是什么

朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）是一种罕见的以朗格罕细胞异常增殖和浸润为特征的组织细胞病，可累及骨骼、皮肤、肺、造血系统等多器官，临床表现及严重程度差异较大。

疾病本质与分类

LCH由骨髓来源的朗格罕细胞异常激活增殖引起，根据受累器官数量及严重程度分为单系统型（如孤立骨病、皮肤LCH）和多系统型（如勒-雪病、韩-薛-柯病），好发于儿童及青少年。

病因与发病机制

病因未明，可能与BRAFV600E基因突变（约50%病例）及免疫微环境失衡有关，朗格罕细胞持续活化并释放细胞因子，导致多器官组织损伤。

临床表现特点

骨骼受累最常见（溶骨性破坏、骨痛、颅骨“穿凿样”缺损）；皮肤可见鳞屑性红斑或黄色肉芽肿；肺部表现为干咳、气短；中枢受累可致尿崩症、头痛甚至意识障碍；全身症状包括发热、体重下降。

诊断核心方法

需结合症状、影像学（X线/CT显示骨破坏、肺间质改变）、病理活检（皮肤/骨髓活检发现CD1a+、Birbeck颗粒特征性朗格罕细胞），必要时行BRAF基因检测辅助分型。

治疗原则与特殊人群

治疗个体化，低危者予局部手术或糖皮质激素（如泼尼松），中高危采用多药化疗（长春新碱、甲氨蝶呤），BRAF突变者可试用达拉非尼；儿童需监测生长发育，孕妇需权衡治疗风险，合并感染时加用抗感染治疗。

注：具体治疗方案需由专科医生根据病情制定，切勿自行用药。