什么是珠蛋白生成障碍性贫血

什么是珠蛋白生成障碍性贫血？

珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）是一组因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，主要分为α和β两种类型，高发于我国南方及东南亚地区。

病因与遗传机制

该病为常染色体隐性遗传病，因α或β珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺失。α地贫表现为α珠蛋白链合成不足，β地贫表现为β珠蛋白链缺乏或减少。根据肽链合成障碍程度分为重型、中间型和轻型三类。

临床表现

重型β地贫（如β/β型）出生后3-6个月出现进行性贫血、肝脾肿大、骨骼变形（如头颅增大），需长期输血；α重型（HbBart胎儿水肿综合征）多致死胎或新生儿死亡。中间型贫血较轻，轻型可无症状，仅体检发现。孕妇携带者需孕前筛查，重型患者生育前应行遗传咨询。

诊断方法

诊断主要依靠血常规（小细胞低色素性贫血）、血红蛋白电泳（检测异常血红蛋白如HbF或HbA升高）及基因检测（明确α或β珠蛋白基因突变类型）。

治疗原则

治疗以定期输血纠正贫血，去铁治疗（如去铁胺、地拉罗司）预防铁过载；脾切除适用于脾功能亢进者；造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于重型患者。

特殊人群注意事项

孕妇携带者需孕前/孕期进行地贫筛查，重型患者生育前应行遗传咨询；避免使用氧化性药物（如伯氨喹、磺胺类），预防感染，减少溶血风险。