血友病要做哪些检查

血友病的诊断主要依靠凝血功能筛查、因子活性测定及基因检测，辅以排除性检查和特殊人群评估。

凝血功能筛查试验

通过活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）及出血时间（BT）初步判断。血友病典型表现为APTT延长（内源性凝血途径异常）、PT正常（外源性途径正常），BT正常可排除血小板或血管性出血问题。

凝血因子活性测定

核心检查，明确凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）的活性水平，如FⅧ:C（血友病A）或FⅨ:C（血友病B）。根据活性水平分型：重型（<1%）、中型（1%-5%）、轻型（5%-45%），为治疗方案制定提供依据。

基因检测

检测F8基因（血友病A）或F9基因（血友病B）的突变类型，明确X连锁隐性遗传特征，辅助女性携带者筛查及产前诊断。可预测下一代患病风险，指导家族遗传咨询。

排除性检查

与血管性血友病（vWD）鉴别：vWD患者vWF抗原/活性降低，而血友病为单一因子缺乏；排除肝病（多因子降低，APTT、PT均延长）；排除抗凝药物（如华法林）或自身抗体（凝血因子抑制物）干扰，避免误诊。

特殊人群评估

儿童需定期监测因子水平及关节发育（预防血友病性关节炎）；孕妇需评估孕期出血风险，调整因子替代治疗；老年患者需综合心肝肾等功能，优化治疗周期与剂量，降低合并症影响。