唐氏筛查要必须做么

唐氏筛查并非强制要求，但基于筛查价值和循证医学证据，建议有条件的孕妇（尤其是高危人群）进行，以早期发现染色体异常风险。

筛查的科学依据与适用人群

唐氏综合征（21三体综合征）自然发生率约1/600-1/800，高危因素包括高龄（≥35岁）、既往不良孕产史、家族染色体异常史等。唐氏筛查通过血清学指标（如AFP、β-HCG）结合孕周、年龄计算风险值，检出率约60%-70%，假阳性率5%左右，可帮助识别高风险孕妇。

筛查的局限性与自愿原则

筛查仅提供风险概率，非确诊手段，低风险孕妇仍需定期产检；无高危因素（如年龄<35岁、无家族史）的孕妇可自愿选择，但需知晓结果不代表胎儿绝对安全。

高危人群的优先建议

高龄（≥35岁）、有染色体病家族史、曾生育过染色体病患儿的孕妇属于高危人群，指南推荐直接行无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺，而非仅依赖唐氏筛查。

替代诊断方案与临床选择

筛查高风险者需进一步确诊：NIPT针对21三体等常见染色体异常检出率超99%，羊水穿刺是诊断金标准但有0.5%-1%流产风险，建议在医生指导下结合自身情况选择。

个体化决策与孕期管理

是否筛查需结合家族史、经济条件及医生建议。无论是否筛查，均需重视孕期健康管理，如超声NT筛查、大排畸等综合评估，降低胎儿异常漏诊风险。